Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48411339C>GCA392320027FBN1c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.*1780G>C (n.*1780G>C)
n.1648G>C
n.2448G>C
n.1564G>C
c.8267G>C (p.Trp2756Ser)
c.3433G>C (n.3433G>C)
c.3636G>C
n.522G>C
 ClinVar dbSNP
15g.48411339C>ACA392320030FBN1c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.*1780G>T (n.*1780G>T)
n.1648G>T
n.2448G>T
n.1564G>T
c.8267G>T (p.Trp2756Leu)
c.3433G>T (n.3433G>T)
c.3636G>T
n.522G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48411339C>TCA017666FBN1c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
n.1648G>A
n.2448G>A
n.1564G>A
c.8267G>A (p.Trp2756Ter)
c.3433G>A (n.3433G>A)
c.3636G>A
n.522G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched