| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48427603A>G | CA017045 | FBN1 | c.7230T>C (p.Ser2410=) c.*681T>C (n.*681T>C) n.1349T>C n.465T>C c.7168T>C (p.Cys2390Arg) c.2334T>C (n.2334T>C) c.2537T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48427603A>T | CA392329281 | FBN1 | c.7230T>A (p.Ser2410=) c.*681T>A (n.*681T>A) n.1349T>A n.465T>A c.7168T>A (p.Cys2390Ser) c.2334T>A (n.2334T>A) c.2537T>A | ClinVar dbSNP |