| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48432975A>T | CA016582 | FBN1 | c.6630T>A (p.Cys2210Ter) c.*81T>A (n.*81T>A) n.239T>A c.1734T>A (n.1734T>A) c.*2393T>A (n.*2393T>A) c.1937T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432975A>C | CA016590 | FBN1 | c.6630T>G (p.Cys2210Trp) c.*81T>G (n.*81T>G) n.239T>G c.1734T>G (n.1734T>G) c.*2393T>G (n.*2393T>G) c.1937T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432975A= | CA2175494656 | FBN1 | c.6630T= (p.Cys2210=) c.*81T= (n.*81T=) n.239T= c.1734T= (n.1734T=) c.*2393T= (n.*2393T=) c.1937T= | dbSNP |