Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48463241C>T | CA392349395 | FBN1 | c.5066-1G>A (n.5066-1G>A) n.3740-1G>A c.65-1G>A (n.65-1G>A) c.*829-1G>A (n.*829-1G>A) c.373-1G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48463241C>G | CA015592 | FBN1 | c.5066-1G>C (n.5066-1G>C) n.3740-1G>C c.65-1G>C (n.65-1G>C) c.*829-1G>C (n.*829-1G>C) c.373-1G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48463241C>A | CA392349394 | FBN1 | c.5066-1G>T (n.5066-1G>T) n.3740-1G>T c.65-1G>T (n.65-1G>T) c.*829-1G>T (n.*829-1G>T) c.373-1G>T | ClinVar dbSNP |