| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48470726C>G | CA015012 | FBN1 | c.4367G>C (p.Cys1456Ser) n.334G>C n.3041G>C c.*130G>C (n.*130G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48470726C>A | CA16614429 | FBN1 | c.4367G>T (p.Cys1456Phe) n.334G>T n.3041G>T c.*130G>T (n.*130G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48470726C>T | CA015004 | FBN1 | c.4367G>A (p.Cys1456Tyr) n.334G>A n.3041G>A c.*130G>A (n.*130G>A) | ClinVar dbSNP |