| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420657G>A | CA261288 | TAFAZZIN | n.1510-1G>A n.2126-1G>A n.1909-1G>A n.1272-1G>A n.1160-1G>A n.1173-1G>A c.664-1G>A (n.664-1G>A) n.582-1G>A c.700-1G>A (n.700-1G>A) c.658-1G>A (n.658-1G>A) c.610-1G>A (n.610-1G>A) n.2047-1G>A n.1289-1G>A c.712-1G>A (n.712-1G>A) c.*713-1G>A (n.*713-1G>A) c.-84-1G>A (n.-84-1G>A) c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.493-1G>A (n.493-1G>A) c.619-1G>A (n.619-1G>A) n.1366-1G>A c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.757-1G>A (n.757-1G>A) n.1053-1G>A c.697-1G>A n.1389-1G>A n.158-1G>A c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.*428-1G>A (n.*428-1G>A) n.1042-1G>A c.754-1G>A (n.754-1G>A) c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.622-1G>A (n.622-1G>A) c.403-1G>A (n.403-1G>A) c.541-1G>A (n.541-1G>A) c.424-1G>A (n.424-1G>A) c.421-1G>A (n.421-1G>A) n.1048-1G>A c.685-1G>A (n.685-1G>A) c.487-1G>A (n.487-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) n.1021-1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154420657G= | CA2466677778 | TAFAZZIN | n.1510-1G= n.2126-1G= n.1909-1G= n.1272-1G= n.1160-1G= n.1173-1G= c.664-1G= (n.664-1G=) n.582-1G= c.700-1G= (n.700-1G=) c.658-1G= (n.658-1G=) c.610-1G= (n.610-1G=) n.2047-1G= n.1289-1G= c.712-1G= (n.712-1G=) c.*713-1G= (n.*713-1G=) c.-84-1G= (n.-84-1G=) c.382-1G= (n.382-1G=) c.493-1G= (n.493-1G=) c.619-1G= (n.619-1G=) n.1366-1G= c.313-1G= (n.313-1G=) c.757-1G= (n.757-1G=) n.1053-1G= c.697-1G= n.1389-1G= n.158-1G= c.568-1G= (n.568-1G=) c.*428-1G= (n.*428-1G=) n.1042-1G= c.754-1G= (n.754-1G=) c.739-1G= (n.739-1G=) c.622-1G= (n.622-1G=) c.403-1G= (n.403-1G=) c.541-1G= (n.541-1G=) c.424-1G= (n.424-1G=) c.421-1G= (n.421-1G=) n.1048-1G= c.685-1G= (n.685-1G=) c.487-1G= (n.487-1G=) c.361-1G= (n.361-1G=) n.1021-1G= | dbSNP dbSNP |