| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.154413507T>G | CA415181092 | TAFAZZIN | n.844T>G n.384T>G n.1370T>G n.1243T>G n.588T>G c.364T>G (p.Phe122Val) n.1496T>G n.201T>G c.310T>G (p.Phe104Val) n.1747T>G n.623T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.592T>G c.34T>G (p.Phe12Val) c.103T>G (p.Phe35Val) c.229T>G (p.Phe77Val) n.700T>G n.468T>G c.235T>G (p.Phe79Val) c.226T>G n.223T>G n.417T>G n.339T>G n.19T>G n.84T>G n.630T>G n.723T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.824T>G n.742T>G c.31T>G (p.Phe11Val) n.667T>G n.721T>G | ClinVar dbSNP |