| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413504T>C | CA261282 | TAFAZZIN | n.841T>C n.381T>C n.1367T>C n.1240T>C n.585T>C c.361T>C (p.Cys121Arg) n.1493T>C n.198T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) n.1744T>C n.620T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.589T>C c.31T>C (p.Cys11Arg) c.100T>C (p.Cys34Arg) c.226T>C (p.Cys76Arg) n.697T>C n.465T>C c.232T>C (p.Cys78Arg) c.223T>C n.220T>C n.414T>C n.336T>C n.16T>C n.81T>C n.627T>C n.720T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.821T>C n.739T>C c.28T>C (p.Cys10Arg) n.664T>C n.718T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413504T= | CA2466675347 | TAFAZZIN | n.841T= n.381T= n.1367T= n.1240T= n.585T= c.361T= (p.Cys121=) n.1493T= n.198T= c.307T= (p.Cys103=) n.1744T= n.620T= c.*125T= (n.*125T=) n.589T= c.31T= (p.Cys11=) c.100T= (p.Cys34=) c.226T= (p.Cys76=) n.697T= n.465T= c.232T= (p.Cys78=) c.223T= n.220T= n.414T= n.336T= n.16T= n.81T= n.627T= n.720T= c.*137T= (n.*137T=) c.*106T= (n.*106T=) n.821T= n.739T= c.28T= (p.Cys10=) n.664T= n.718T= | dbSNP |