| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154412184C>T | CA261278 | TAFAZZIN | n.636C>T n.195C>T n.170C>T n.31C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) n.173C>T n.99C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) n.566C>T n.521C>T n.261C>T c.-57+232C>T (n.-57+232C>T) c.127C>T (p.Gln43Ter) n.369C>T n.260C>T c.163+178C>T (n.163+178C>T) c.24C>T n.528C>T n.427C>T n.534C>T n.493C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.565C>T n.513C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412184C= | CA2466674919 | TAFAZZIN | n.636C= n.195C= n.170C= n.31C= c.262C= (p.Gln88=) n.173C= n.99C= c.208C= (p.Gln70=) n.566C= n.521C= n.261C= c.-57+232C= (n.-57+232C=) c.127C= (p.Gln43=) n.369C= n.260C= c.163+178C= (n.163+178C=) c.24C= n.528C= n.427C= n.534C= n.493C= c.-87C= (n.-87C=) n.565C= n.513C= | dbSNP |