| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60649140A>T | CA345039 | SIX1 | c.50T>A (p.Val17Glu) n.249-2563T>A c.42-2563T>A (n.42-2563T>A) n.1198-2563T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60649140A= | CA2140880996 | SIX1 | c.50T= (p.Val17=) n.249-2563T= c.42-2563T= (n.42-2563T=) n.1198-2563T= | dbSNP |