| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60648873A>C | CA345037 | SIX1 | c.317T>G (p.Val106Gly) n.249-2296T>G c.42-2296T>G (n.42-2296T>G) n.1198-2296T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60648873A= | CA2140880173 | SIX1 | c.317T= (p.Val106=) n.249-2296T= c.42-2296T= (n.42-2296T=) n.1198-2296T= | dbSNP |