| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153694783C>T | CA345036 | SLC6A8 | c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.1968C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.153694783C= | CA2466438496 | SLC6A8 | c.1661C= (p.Pro554=) c.1316C= (p.Pro439=) n.1968C= c.1631C= (p.Pro544=) | dbSNP |