| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125816185A>G | CA344925 | UROS | c.139T>C (p.Ser47Pro) c.68T>C n.176T>C c.63+252T>C (n.63+252T>C) n.247T>C n.329+252T>C n.405T>C n.241-3897T>C n.262T>C n.203T>C n.319+252T>C n.395T>C n.231-3897T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.125816185A= | CA1943010461 | UROS | c.139T= (p.Ser47=) c.68T= n.176T= c.63+252T= (n.63+252T=) n.247T= n.329+252T= n.405T= n.241-3897T= n.262T= n.203T= n.319+252T= n.395T= n.231-3897T= | dbSNP |