| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.63066035C>A | CA371332847 | TTPA | c.421G>T (p.Glu141Ter) n.233-17432G>T c.205-1719G>T (n.205-1719G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63066035C>T | CA344920 | TTPA | c.421G>A (p.Glu141Lys) n.233-17432G>A c.205-1719G>A (n.205-1719G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |