| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.43403222C>T | CA144914 | SZT2 | n.91C>T c.73C>T (p.Arg25Ter) n.143C>T n.137C>T c.136C>T (p.Arg46Ter) c.190C>T (p.Arg64Ter) c.16C>T (p.Arg6Ter) n.219C>T n.221C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43403222C= | CA1144228779 | SZT2 | n.91C= c.73C= (p.Arg25=) n.143C= n.137C= c.136C= (p.Arg46=) c.190C= (p.Arg64=) c.16C= (p.Arg6=) n.219C= n.221C= | dbSNP |