| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.13002311G>A | CA144838 | ELAC2 | c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.605C>T c.293C>T n.1096C>T n.1529C>T n.813C>T n.74C>T n.577C>T n.334C>T c.666C>T c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.13002311G= | CA2248392639 | ELAC2 | c.1267C= (p.Leu423=) c.1210C= (p.Leu404=) c.1147C= (p.Leu383=) c.605C= c.293C= n.1096C= n.1529C= n.813C= n.74C= n.577C= n.334C= c.666C= c.1264C= (p.Leu422=) c.1348C= (p.Leu450=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1066C= (p.Leu356=) c.985C= (p.Leu329=) c.982C= (p.Leu328=) | dbSNP |