| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.12996647G>A | CA144833 | ELAC2 | c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.878C>T n.1388C>T n.1821C>T n.1105C>T n.136C>T n.366C>T c.958C>T c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.12996647G= | CA2248386652 | ELAC2 | c.1559C= (p.Thr520=) c.1502C= (p.Thr501=) c.1439C= (p.Thr480=) n.878C= n.1388C= n.1821C= n.1105C= n.136C= n.366C= c.958C= c.1556C= (p.Thr519=) c.1640C= (p.Thr547=) c.1520C= (p.Thr507=) c.1358C= (p.Thr453=) c.1277C= (p.Thr426=) c.1274C= (p.Thr425=) | dbSNP |