| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37983783A>C | CA144812 | POLR2F,SOX10 | c.218T>G (p.Met73Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.291T>G c.293+16613A>C (n.293+16613A>C) c.294-2371A>C (n.294-2371A>C) c.*39-1269A>C (n.*39-1269A>C) n.70+556T>G n.158+11473A>C c.*38+11473A>C (n.*38+11473A>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37983783A= | CA2404606411 | POLR2F,SOX10 | c.218T= (p.Met73=) c.2T= (p.Met1=) n.291T= c.293+16613A= (n.293+16613A=) c.294-2371A= (n.294-2371A=) c.*39-1269A= (n.*39-1269A=) n.70+556T= n.158+11473A= c.*38+11473A= (n.*38+11473A=) | dbSNP |