| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74360293C>G | CA263216 | GDAP1 | c.467C>G (p.Ala156Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.578C>G n.341-1591C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.165+8972C>G (n.165+8972C>G) c.166-2646C>G (n.166-2646C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.*155C>G (n.*155C>G) c.178+144C>G (n.178+144C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.166-1591C>G (n.166-1591C>G) c.118-1591C>G (n.118-1591C>G) n.284C>G n.534C>G c.311-1591C>G (n.311-1591C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.232C>G n.273C>G n.329-1591C>G n.401C>G c.779-1591C>G (n.779-1591C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74360293C>T | CA371548933 | GDAP1 | c.467C>T (p.Ala156Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.578C>T n.341-1591C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.165+8972C>T (n.165+8972C>T) c.166-2646C>T (n.166-2646C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.*155C>T (n.*155C>T) c.178+144C>T (n.178+144C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.166-1591C>T (n.166-1591C>T) c.118-1591C>T (n.118-1591C>T) n.284C>T n.534C>T c.311-1591C>T (n.311-1591C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) n.232C>T n.273C>T n.329-1591C>T n.401C>T c.779-1591C>T (n.779-1591C>T) | dbSNP gnomAD v4 |