| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74364270G>A | CA130724 | GDAP1 | c.980G>A (p.Gly327Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) n.1091G>A n.836G>A c.*545+107G>A (n.*545+107G>A) c.165+12949G>A (n.165+12949G>A) c.280+1217G>A (n.280+1217G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.694+1217G>A (n.694+1217G>A) c.*2543G>A (n.*2543G>A) c.*366+1217G>A (n.*366+1217G>A) c.776G>A (p.Gly259Asp) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.674G>A (p.Gly225Asp) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.977G>A (p.Gly326Asp) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.565G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) n.2938G>A c.806G>A (p.Gly269Asp) c.*882G>A (n.*882G>A) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.*286G>A (n.*286G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) n.786G>A n.103+1217G>A n.914G>A c.1274G>A (p.Gly425Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.74364270G= | CA1794116640 | GDAP1 | c.980G= (p.Gly327=) c.848G= (p.Gly283=) n.1091G= n.836G= c.*545+107G= (n.*545+107G=) c.165+12949G= (n.165+12949G=) c.280+1217G= (n.280+1217G=) c.653G= (p.Gly218=) c.694+1217G= (n.694+1217G=) c.*2543G= (n.*2543G=) c.*366+1217G= (n.*366+1217G=) c.776G= (p.Gly259=) c.*1612G= (n.*1612G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*1583G= (n.*1583G=) c.674G= (p.Gly225=) c.*718G= (n.*718G=) c.*645G= (n.*645G=) c.977G= (p.Gly326=) c.*730G= (n.*730G=) c.*466G= (n.*466G=) c.1058G= (p.Gly353=) n.565G= c.*652G= (n.*652G=) c.*387G= (n.*387G=) c.*740G= (n.*740G=) n.2938G= c.806G= (p.Gly269=) c.*882G= (n.*882G=) c.1046G= (p.Gly349=) c.*286G= (n.*286G=) c.932G= (p.Gly311=) n.786G= n.103+1217G= n.914G= c.1274G= (p.Gly425=) | dbSNP |