| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135779429G>T | CA375515658 | KCNT1 | c.2800G>T (p.Ala934Ser) c.2641G>T (p.Ala881Ser) c.2548G>T (p.Ala850Ser) n.1334G>T c.2557G>T (p.Ala853Ser) c.2701G>T (p.Ala901Ser) c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.2683G>T (p.Ala895Ser) c.2743G>T (p.Ala915Ser) c.2737G>T (p.Ala913Ser) n.2619G>T c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.2635G>T (p.Ala879Ser) c.666G>T (n.666G>T) c.2935G>T (p.Ala979Ser) c.2944G>T (p.Ala982Ser) c.2290G>T (p.Ala764Ser) c.2734G>T (p.Ala912Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.135779429G>A | CA130391 | KCNT1 | c.2800G>A (p.Ala934Thr) c.2641G>A (p.Ala881Thr) c.2548G>A (p.Ala850Thr) n.1334G>A c.2557G>A (p.Ala853Thr) c.2701G>A (p.Ala901Thr) c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.2683G>A (p.Ala895Thr) c.2743G>A (p.Ala915Thr) c.2737G>A (p.Ala913Thr) n.2619G>A c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.2635G>A (p.Ala879Thr) c.666G>A (n.666G>A) c.2935G>A (p.Ala979Thr) c.2944G>A (p.Ala982Thr) c.2290G>A (p.Ala764Thr) c.2734G>A (p.Ala912Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.135779429G= | CA1883875231 | KCNT1 | c.2800G= (p.Ala934=) c.2641G= (p.Ala881=) c.2548G= (p.Ala850=) n.1334G= c.2557G= (p.Ala853=) c.2701G= (p.Ala901=) c.*2410G= (n.*2410G=) c.2683G= (p.Ala895=) c.2743G= (p.Ala915=) c.2737G= (p.Ala913=) n.2619G= c.2665G= (p.Ala889=) c.2635G= (p.Ala879=) c.666G= (n.666G=) c.2935G= (p.Ala979=) c.2944G= (p.Ala982=) c.2290G= (p.Ala764=) c.2734G= (p.Ala912=) | dbSNP |