| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.180661860C>G | CA338429 | CCDC39 | c.357+1G>C (n.357+1G>C) n.436+1G>C n.529+1G>C n.499+1G>C n.448+1G>C n.494+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180661860C>T | CA355303821 | CCDC39 | c.357+1G>A (n.357+1G>A) n.436+1G>A n.529+1G>A n.499+1G>A n.448+1G>A n.494+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180661860C= | CA1424311346 | CCDC39 | c.357+1G= (n.357+1G=) n.436+1G= n.529+1G= n.499+1G= n.448+1G= n.494+1G= | dbSNP |