| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190062219C>T | CA340688 | C2orf88,MSTN | c.373+5G>A (n.373+5G>A) n.220-17004C>T n.202-17735C>T c.-359-17735C>T (n.-359-17735C>T) c.-433-17735C>T (n.-433-17735C>T) c.-234-17735C>T (n.-234-17735C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190062219C>G | CA2662349167 | C2orf88,MSTN | c.373+5G>C (n.373+5G>C) n.220-17004C>G n.202-17735C>G c.-359-17735C>G (n.-359-17735C>G) c.-433-17735C>G (n.-433-17735C>G) c.-234-17735C>G (n.-234-17735C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190062219C= | CA1315871878 | C2orf88,MSTN | c.373+5G= (n.373+5G=) n.220-17004C= n.202-17735C= c.-359-17735C= (n.-359-17735C=) c.-433-17735C= (n.-433-17735C=) c.-234-17735C= (n.-234-17735C=) | dbSNP |