| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218814459G>T | CA350593583 | CYP27A1 | c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) n.1890G>T c.843+1G>T (n.843+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814459G>A | CA340218 | CYP27A1 | c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) n.1890G>A c.843+1G>A (n.843+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |