| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218812750G>C | CA2112730 | CYP27A1 | c.844+1G>C (n.844+1G>C) c.562+1G>C (n.562+1G>C) c.*305+1G>C (n.*305+1G>C) n.793G>C n.1278+1G>C c.424+1G>C (n.424+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812750G>A | CA340213 | CYP27A1 | c.844+1G>A (n.844+1G>A) c.562+1G>A (n.562+1G>A) c.*305+1G>A (n.*305+1G>A) n.793G>A n.1278+1G>A c.424+1G>A (n.424+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812750G>T | CA350587820 | CYP27A1 | c.844+1G>T (n.844+1G>T) c.562+1G>T (n.562+1G>T) c.*305+1G>T (n.*305+1G>T) n.793G>T n.1278+1G>T c.424+1G>T (n.424+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |