| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211850dup | CA340157 | CLN6 | c.316dup (p.Arg106ProfsTer26) c.84-14217dup (n.84-14217dup) n.158dup c.84-2086dup (n.84-2086dup) c.*219dup (n.*219dup) c.298-104dup (n.298-104dup) c.183-527dup (n.183-527dup) n.1299dup n.1488dup c.198+6691dup (n.198+6691dup) c.*201-527dup (n.*201-527dup) c.285dup c.201dup (p.Ala68ArgfsTer?) c.199-527dup (n.199-527dup) c.217dup (p.Arg73ProfsTer26) c.224-202dup n.130-527dup c.38+6691dup c.412dup (p.Arg138ProfsTer26) n.97dup c.298-527dup (n.298-527dup) c.298-2125dup (n.298-2125dup) n.419dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68211850del | CA645576190 | CLN6 | c.316del (p.Arg106AlafsTer10) c.84-14217del (n.84-14217del) n.158del c.84-2086del (n.84-2086del) c.*219del (n.*219del) c.298-104del (n.298-104del) c.183-527del (n.183-527del) n.1299del n.1488del c.198+6691del (n.198+6691del) c.*201-527del (n.*201-527del) c.285del c.201del (p.Ala68HisfsTer25) c.199-527del (n.199-527del) c.217del (p.Arg73AlafsTer10) c.224-202del n.130-527del c.38+6691del c.412del (p.Arg138AlafsTer10) n.97del c.298-527del (n.298-527del) c.298-2125del (n.298-2125del) n.419del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |