| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46115873G>A | CA215992 | COL6A2 | c.803G>A (p.Gly268Asp) n.459G>A n.926G>A n.933G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46115873G>T | CA410524590 | COL6A2 | c.803G>T (p.Gly268Val) n.459G>T n.926G>T n.933G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46115873G= | CA2392500454 | COL6A2 | c.803G= (p.Gly268=) n.459G= n.926G= n.933G= | dbSNP |