Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2064275G>CCA394325437TSC2c.1365G>C (p.Arg455Ser)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.1575G>C
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.104G>C
n.1492G>C
n.3457G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.1534G>C
c.1440G>C
n.2621G>C
n.439G>C
n.2505G>C
n.460G>C
n.3205G>C
n.2083G>C
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
n.220G>C
n.205G>C
c.87G>C (p.Arg29Ser)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064275G>TCA014898TSC2c.1365G>T (p.Arg455Ser)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.1575G>T
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.104G>T
n.1492G>T
n.3457G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.1534G>T
c.1440G>T
n.2621G>T
n.439G>T
n.2505G>T
n.460G>T
n.3205G>T
n.2083G>T
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
n.220G>T
n.205G>T
c.87G>T (p.Arg29Ser)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2064275G>ACA276778679TSC2c.1365G>A (p.Arg455=)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.1575G>A
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.104G>A
n.1492G>A
n.3457G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.1534G>A
c.1440G>A
n.2621G>A
n.439G>A
n.2505G>A
n.460G>A
n.3205G>A
n.2083G>A
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
n.220G>A
n.205G>A
c.87G>A (p.Arg29=)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
 dbSNP gnomAD v3

Number of alleles fetched