| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2079380C>A | CA018734 | TSC2 | c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.3152C>A (p.Ser1051Ter) c.3233C>A (p.Ser1078Ter) c.*3685C>A (n.*3685C>A) c.*4158C>A (n.*4158C>A) c.3236C>A (p.Ser1079Ter) c.3104C>A (p.Ser1035Ter) c.464C>A (n.464C>A) c.3137C>A (p.Ser1046Ter) c.1890C>A c.3107C>A (p.Ser1036Ter) c.3226C>A n.382C>A n.1389C>A n.2120C>A n.528C>A c.2960C>A (p.Ser987Ter) c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.2996C>A (p.Ser999Ter) c.462C>A c.476C>A (n.476C>A) n.1063C>A n.461C>A n.593C>A c.3125C>A (p.Ser1042Ter) c.2504C>A (p.Ser835Ter) c.3398C>A (p.Ser1133Ter) c.3269C>A (p.Ser1090Ter) c.1892C>A (p.Ser631Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079380C>T | CA394286048 | TSC2 | c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.3152C>T (p.Ser1051Leu) c.3233C>T (p.Ser1078Leu) c.*3685C>T (n.*3685C>T) c.*4158C>T (n.*4158C>T) c.3236C>T (p.Ser1079Leu) c.3104C>T (p.Ser1035Leu) c.464C>T (n.464C>T) c.3137C>T (p.Ser1046Leu) c.1890C>T c.3107C>T (p.Ser1036Leu) c.3226C>T n.382C>T n.1389C>T n.2120C>T n.528C>T c.2960C>T (p.Ser987Leu) c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.2996C>T (p.Ser999Leu) c.462C>T c.476C>T (n.476C>T) n.1063C>T n.461C>T n.593C>T c.3125C>T (p.Ser1042Leu) c.2504C>T (p.Ser835Leu) c.3398C>T (p.Ser1133Leu) c.3269C>T (p.Ser1090Leu) c.1892C>T (p.Ser631Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2079380C>G | CA276745684 | TSC2 | c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.3152C>G (p.Ser1051Trp) c.3233C>G (p.Ser1078Trp) c.*3685C>G (n.*3685C>G) c.*4158C>G (n.*4158C>G) c.3236C>G (p.Ser1079Trp) c.3104C>G (p.Ser1035Trp) c.464C>G (n.464C>G) c.3137C>G (p.Ser1046Trp) c.1890C>G c.3107C>G (p.Ser1036Trp) c.3226C>G n.382C>G n.1389C>G n.2120C>G n.528C>G c.2960C>G (p.Ser987Trp) c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.2996C>G (p.Ser999Trp) c.462C>G c.476C>G (n.476C>G) n.1063C>G n.461C>G n.593C>G c.3125C>G (p.Ser1042Trp) c.2504C>G (p.Ser835Trp) c.3398C>G (p.Ser1133Trp) c.3269C>G (p.Ser1090Trp) c.1892C>G (p.Ser631Trp) | dbSNP |