| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162149153G>A | CA144631 | GABRG2 | c.969G>A c.1088G>A (p.Arg363Gln) n.859G>A c.1051G>A n.222G>A c.683G>A (p.Arg228Gln) c.968G>A (p.Arg323Gln) c.845G>A c.359G>A (p.Arg120Gln) c.896G>A (p.Arg299Gln) c.*168G>A (n.*168G>A) c.902G>A (p.Arg301Gln) n.266G>A n.3499G>A c.406G>A c.881G>A (p.Arg294Gln) c.*570G>A (n.*570G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) c.959G>A (p.Arg320Gln) c.923-2577G>A (n.923-2577G>A) c.965G>A (p.Arg322Gln) c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 5 | g.162149153G= | CA1596380244 | GABRG2 | c.969G= c.1088G= (p.Arg363=) n.859G= c.1051G= n.222G= c.683G= (p.Arg228=) c.968G= (p.Arg323=) c.845G= c.359G= (p.Arg120=) c.896G= (p.Arg299=) c.*168G= (n.*168G=) c.902G= (p.Arg301=) n.266G= n.3499G= c.406G= c.881G= (p.Arg294=) c.*570G= (n.*570G=) c.1089G= (n.1089G=) c.959G= (p.Arg320=) c.923-2577G= (n.923-2577G=) c.965G= (p.Arg322=) c.1007G= (p.Arg336=) c.548G= (p.Arg183=) | dbSNP |