| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.161350205C>T | CA366456363 | PRKN | c.1170G>A (n.1170G>A) c.1051G>A (n.1051G>A) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.1373G>A n.677G>A n.928G>A c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.*68G>A (n.*68G>A) c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1406G>A (p.Cys469Tyr) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.1055G>A (p.Cys352Tyr) n.1484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161350205C>A | CA263212 | PRKN | c.1170G>T (n.1170G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.1373G>T n.677G>T n.928G>T c.719G>T (p.Cys240Phe) c.845G>T (p.Cys282Phe) c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.*68G>T (n.*68G>T) c.425G>T (p.Cys142Phe) c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1406G>T (p.Cys469Phe) c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.1055G>T (p.Cys352Phe) n.1484G>T | ClinVar dbSNP |