| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.5583728A>G | CA018443 | NLRP1 | c.230T>C (p.Met77Thr) n.764T>C n.486T>C c.115+115T>C (n.115+115T>C) n.596T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.5583728A= | CA2244926621 | NLRP1 | c.230T= (p.Met77=) n.764T= n.486T= c.115+115T= (n.115+115T=) n.596T= | dbSNP |