| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.99716419A>G | CA130810 | COX15,CUTC | c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.*389T>C (n.*389T>C) n.117-6499A>G n.228T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.870T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99716419A>C | CA5642108 | COX15,CUTC | c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.*389T>G (n.*389T>G) n.117-6499A>C n.228T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.870T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |