| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2707567C>T | CA261232 | SMCHD1 | c.2068C>T (p.Pro690Ser) n.1346C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) n.124C>T c.33C>T c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.2257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2707567C>A | CA401680042 | SMCHD1 | c.2068C>A (p.Pro690Thr) n.1346C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) n.124C>A c.33C>A c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.2257C>A | dbSNP |
| 18 | g.2707567C= | CA2280685751 | SMCHD1 | c.2068C= (p.Pro690=) n.1346C= c.481C= (p.Pro161=) n.124C= c.33C= c.1684C= (p.Pro562=) c.1504C= (p.Pro502=) n.2257C= | dbSNP |