| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87439765G>A | CA162091211 | ABCB4 | c.1633C>T (p.Arg545Cys) c.1649C>T (n.1649C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.1654C>T (p.Arg552Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) n.1729C>T c.1903C>T (p.Arg635Cys) n.2404C>T n.2399C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439765G>C | CA130625 | ABCB4 | c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1649C>G (n.1649C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1729C>G c.1903C>G (p.Arg635Gly) n.2404C>G n.2399C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87439765G= | CA1723596343 | ABCB4 | c.1633C= (p.Arg545=) c.1649C= (n.1649C=) c.*1170C= (n.*1170C=) c.1654C= (p.Arg552=) c.973C= (p.Arg325=) n.1729C= c.1903C= (p.Arg635=) n.2404C= n.2399C= | dbSNP |