| 2 | g.55667007T>C | CA130566 | PNPT1 | c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.234A>G
c.920A>G (p.Gln307Arg)
n.1190A>G
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.55667007T= | CA1252398369 | PNPT1 | c.1160A= (p.Gln387=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.234A=
c.920A= (p.Gln307=)
n.1190A=
| dbSNP |
