| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109590857T>C | CA130485 | MVK | c.-80T>C (n.-80T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.403T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.852T>C (p.Ala284=) n.2414T>C c.389T>C c.612T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*442-384T>C (n.*442-384T>C) n.2997T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109590857T= | CA2062443746 | MVK | c.-80T= (n.-80T=) c.764T= (p.Leu255=) n.403T= c.*528T= (n.*528T=) c.852T= (p.Ala284=) n.2414T= c.389T= c.612T= c.608T= (p.Leu203=) c.*211T= (n.*211T=) c.*442-384T= (n.*442-384T=) n.2997T= | dbSNP |