| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13611847G>A | CA130440 | GRIN2B | c.1658C>T (p.Pro553Leu) n.179-3251G>A n.318+3090G>A n.117+1247G>A n.599+1247G>A n.316-3251G>A n.457+3090G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611847G= | CA2017450796 | GRIN2B | c.1658C= (p.Pro553=) n.179-3251G= n.318+3090G= n.117+1247G= n.599+1247G= n.316-3251G= n.457+3090G= | dbSNP |