Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.16406129C>G | CA4169600 | CRPPA | c.466G>C (p.Asp156His) c.163G>C (p.Asp55His) c.217G>C (p.Asp73His) n.617G>C n.625G>C n.645G>C n.649G>C n.682G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.16406129C>T | CA261191 | CRPPA | c.466G>A (p.Asp156Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.617G>A n.625G>A n.645G>A n.649G>A n.682G>A | ClinVar dbSNP |