Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70942472T>CCA261142SMN1c.388T>C (p.Tyr130His)
c.274-246T>C (n.274-246T>C)
n.1T>C
ClinVar dbSNP
5g.70942472T=CA1554171494SMN1c.388T= (p.Tyr130=)
c.274-246T= (n.274-246T=)
n.1T=
dbSNP

Number of alleles fetched