ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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5
g.70942472T>C
CA261142
SMN1
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.274-246T>C (n.274-246T>C)
n.1T>C
ClinVar
dbSNP
5
g.70942472T=
CA1554171494
SMN1
c.388T= (p.Tyr130=)
c.274-246T= (n.274-246T=)
n.1T=
dbSNP
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