| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46846102C>A | CA130282 | AP2S1 | c.44G>T (p.Arg15Leu) c.3+4662G>T (n.3+4662G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) n.103G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) c.92G>T (p.Arg31Leu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46846102C>T | CA130283 | AP2S1 | c.44G>A (p.Arg15His) c.3+4662G>A (n.3+4662G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) n.103G>A c.50G>A (p.Arg17His) c.92G>A (p.Arg31His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46846102C= | CA2339111565 | AP2S1 | c.44G= (p.Arg15=) c.3+4662G= (n.3+4662G=) c.-17G= (n.-17G=) n.103G= c.50G= (p.Arg17=) c.92G= (p.Arg31=) | dbSNP |