| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.131159550C>A | CA360838228 | HINT1 | c.278G>T (p.Gly93Val) n.403G>T c.*3001G>T (n.*3001G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*3075G>T (n.*3075G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.216+3022G>T (n.216+3022G>T) n.637G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.*2832G>T (n.*2832G>T) n.730G>T n.297G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.610G>T n.456G>T n.801G>T n.766G>T n.870G>T n.518G>T n.364G>T n.709G>T n.674G>T n.778G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.131159550C>T | CA130165 | HINT1 | c.278G>A (p.Gly93Asp) n.403G>A c.*3001G>A (n.*3001G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*3075G>A (n.*3075G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.216+3022G>A (n.216+3022G>A) n.637G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.*2832G>A (n.*2832G>A) n.730G>A n.297G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.610G>A n.456G>A n.801G>A n.766G>A n.870G>A n.518G>A n.364G>A n.709G>A n.674G>A n.778G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |