| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.131159562C>A | CA130160 | HINT1 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.391G>T c.*2989G>T (n.*2989G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*3063G>T (n.*3063G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.216+3010G>T (n.216+3010G>T) n.625G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*2820G>T (n.*2820G>T) n.718G>T n.285G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.598G>T n.444G>T n.789G>T n.754G>T n.858G>T n.506G>T n.352G>T n.697G>T n.662G>T n.766G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.131159562C>G | CA360838254 | HINT1 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.391G>C c.*2989G>C (n.*2989G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*3063G>C (n.*3063G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.216+3010G>C (n.216+3010G>C) n.625G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.*2820G>C (n.*2820G>C) n.718G>C n.285G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.598G>C n.444G>C n.789G>C n.754G>C n.858G>C n.506G>C n.352G>C n.697G>C n.662G>C n.766G>C | dbSNP gnomAD v2 |