| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73961339C>A | CA129829 | COQ6,ENTPD5 | c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.*663C>A (n.*663C>A) c.482-1631C>A (n.482-1631C>A) c.436G>T n.269C>A n.2658C>A c.1201-1786G>T (n.1201-1786G>T) n.191C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.731C>A (p.Ala244Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.892-1631C>A (n.892-1631C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.*194G>T (n.*194G>T) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.1060-1786G>T (n.1060-1786G>T) n.1212C>A c.1201-5752G>T (n.1201-5752G>T) c.1201-5511G>T (n.1201-5511G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73961339C= | CA2146832214 | COQ6,ENTPD5 | c.1058C= (p.Ala353=) c.1055C= (p.Ala352=) c.983C= (p.Ala328=) c.*663C= (n.*663C=) c.482-1631C= (n.482-1631C=) c.436G= n.269C= n.2658C= c.1201-1786G= (n.1201-1786G=) n.191C= c.833C= (p.Ala278=) c.893C= (p.Ala298=) c.731C= (p.Ala244=) c.950C= (p.Ala317=) c.892-1631C= (n.892-1631C=) c.518C= (p.Ala173=) c.*194G= (n.*194G=) c.452C= (p.Ala151=) c.1060-1786G= (n.1060-1786G=) n.1212C= c.1201-5752G= (n.1201-5752G=) c.1201-5511G= (n.1201-5511G=) | dbSNP |