| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.42856341G>A | CA129827 | RNF170 | c.595C>T (p.Arg199Cys) c.*170C>T (n.*170C>T) c.397-5344C>T (n.397-5344C>T) c.343C>T (p.Arg115Cys) n.998C>T n.768C>T c.445C>T (p.Arg149Cys) n.919C>T n.577C>T n.609C>T n.1081C>T n.839C>T n.880C>T n.650C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.42856341G= | CA1779616091 | RNF170 | c.595C= (p.Arg199=) c.*170C= (n.*170C=) c.397-5344C= (n.397-5344C=) c.343C= (p.Arg115=) n.998C= n.768C= c.445C= (p.Arg149=) n.919C= n.577C= n.609C= n.1081C= n.839C= n.880C= n.650C= | dbSNP |