| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57566492C>T | CA259953 | FECH | c.553G>A (p.Ala185Thr) n.728G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) n.659G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) c.*280G>A (n.*280G>A) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.57566492C= | CA2306052629 | FECH | c.553G= (p.Ala185=) n.728G= c.337G= (p.Ala113=) n.659G= c.571G= (p.Ala191=) c.*280G= (n.*280G=) | dbSNP |