| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166039428G>T | CA429901517 | SCN1A | c.*620C>A (n.*620C>A) c.2584C>A (p.Arg862=) c.2551C>A (p.Arg851=) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*2374C>A (n.*2374C>A) n.2836C>A c.2548C>A (p.Arg850=) c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.5057C>A c.2500C>A (p.Arg834=) c.2581C>A (p.Arg861=) n.2768C>A c.2497C>A (p.Arg833=) c.142C>A (p.Arg48=) n.2956C>A n.2970C>A n.2942C>A n.2937C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166039428G>A | CA275003 | SCN1A | c.*620C>T (n.*620C>T) c.2584C>T (p.Arg862Ter) c.2551C>T (p.Arg851Ter) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*2374C>T (n.*2374C>T) n.2836C>T c.2548C>T (p.Arg850Ter) c.*2138C>T (n.*2138C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.5057C>T c.2500C>T (p.Arg834Ter) c.2581C>T (p.Arg861Ter) n.2768C>T c.2497C>T (p.Arg833Ter) c.142C>T (p.Arg48Ter) n.2956C>T n.2970C>T n.2942C>T n.2937C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166039428G>C | CA281752 | SCN1A | c.*620C>G (n.*620C>G) c.2584C>G (p.Arg862Gly) c.2551C>G (p.Arg851Gly) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*2374C>G (n.*2374C>G) n.2836C>G c.2548C>G (p.Arg850Gly) c.*2138C>G (n.*2138C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.5057C>G c.2500C>G (p.Arg834Gly) c.2581C>G (p.Arg861Gly) n.2768C>G c.2497C>G (p.Arg833Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) n.2956C>G n.2970C>G n.2942C>G n.2937C>G | ClinVar dbSNP |