Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15645190G>T | CA278330 | BTD | c.1274G>T (p.Gly425Val) c.399+3133G>T (n.399+3133G>T) c.1015+259G>T (n.1015+259G>T) c.165+3133G>T (n.165+3133G>T) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.793+259G>T (n.793+259G>T) c.*3052G>T (n.*3052G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645190G>A | CA351608570 | BTD | c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.399+3133G>A (n.399+3133G>A) c.1015+259G>A (n.1015+259G>A) c.165+3133G>A (n.165+3133G>A) c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.793+259G>A (n.793+259G>A) c.*3052G>A (n.*3052G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |