| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10154604C>G | CA143866 | DNMT1 | c.1814G>C (p.Gly605Ala) n.1426G>C c.1766G>C (p.Gly589Ala) n.1822G>C n.2450G>C c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*991G>C (n.*991G>C) n.2236G>C n.1909G>C n.1087G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) c.200G>C c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10154604C>T | CA403934386 | DNMT1 | c.1814G>A (p.Gly605Glu) n.1426G>A c.1766G>A (p.Gly589Glu) n.1822G>A n.2450G>A c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.*991G>A (n.*991G>A) n.2236G>A n.1909G>A n.1087G>A c.758G>A (p.Gly253Glu) c.200G>A c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.1451G>A (p.Gly484Glu) | dbSNP gnomAD v2 |