| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10154709G>C | CA9188238 | DNMT1 | c.1709C>G (p.Ala570Gly) n.1321C>G c.1661C>G (p.Ala554Gly) n.1717C>G n.2345C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.*886C>G (n.*886C>G) n.2131C>G n.1804C>G n.982C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.866C>G c.95C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.10154709G>A | CA143863 | DNMT1 | c.1709C>T (p.Ala570Val) n.1321C>T c.1661C>T (p.Ala554Val) n.1717C>T n.2345C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.*886C>T (n.*886C>T) n.2131C>T n.1804C>T n.982C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.866C>T c.95C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) | ClinVar dbSNP |